В Севастополе расширили «пяточный тест» для новорожденных
Для каждой мамы самое важное — знать, что с её малышом всё в порядке. В нашем роддоме №2 расширили неонатальный скрининг. Раньше детей проверяли всего на 5 наследственных заболеваний, в 2023 году программа была существенно расширена до 36 нозологий. В перечень вошли наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА), где раннее начало терапии играет решающую роль. Теперь список вырос до 38 патологий.
Многие генетические болезни коварны: они никак не проявляются внешне в первые дни или месяцы. Но если их обнаружить сразу после рождения, можно начать лечение вовремя и избежать тяжелых последствий.
Что нового?
С апреля этого года в тест добавили проверку еще на два опасных заболевания (Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот).
За сложными названиями скрываются нарушения, при которых в организме происходит сбой. В первом случае в организме накапливаются вредные жирные кислоты, которые годами незаметно разрушают оболочку нервов и надпочечники. Во втором — нарушается выработка важных веществ-передатчиков: серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина, без которых нервные клетки не могут нормально взаимодействовать. Это приводит к двигательным нарушениям и задержке развития.
Как это проходит?
Это быстро и безопасно. На второй день жизни (у недоношенных малышей — на седьмой) медсестра аккуратно берет капельку крови из пяточки. Мама при этом находится рядом.
Как узнать результат?
Здесь работает правило: «отсутствие новостей — хорошая новость».
Если в течение 5 дней врач с вами не связался — значит, тест отрицательный, рисков не обнаружено.
Если же у докторов возникнут сомнения, они сразу позвонят, всё объяснят и пригласят на дополнительное обследование.
С начала года такой расширенный скрининг прошли уже 1111 севастопольских малышей.
Такая современная диагностика стала доступной благодаря программе «Охрана материнства и детства» национального проекта «Семья».
